Una inversión en la autonomía de Alaia
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Una inversión en la autonomía de Alaia

Alaia tiene el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara que le afecta a múltiples niveles. Gracias al Programa IMPULSO recibe sin coste algunas de las muchas terapias que necesita para valerse.

Rodrigo y su mujer vivían una vida tranquila con su hija, sin grandes sobresaltos, hasta que nació la segunda, Alaia, la protagonista de esta historia. El embarazo fue normal, sin señales de alarma. Pero desde sus primeros días de vida, algo no encajaba: microcefalia, hipotonía, dificultades de diversa índole.... Aunque su peso y estatura eran normales, los médicos comenzaron a seguir su evolución. No había un diagnóstico claro, solo la sospecha de un trastorno general del desarrollo. Rodrigo y su pareja, al haber vivido la experiencia de la paternidad previamente, intuían que algo más profundo estaba ocurriendo.

Pasaron años de incertidumbre, de pruebas genéticas sin respuestas. Hasta que en 2020, cuando Alaia tenía cuatro años, una prueba más compleja —un exoma— puso nombre a lo que vivían: síndrome CTNNB1. Un trastorno del neurodesarrollo grave, de origen genético, que afecta a múltiples niveles: motricidad, lenguaje, conducta, sueño, equilibrio, incluso el sistema cardíaco y la visión.

El diagnóstico de esta enfermedad rara llegó acompañado de enlaces a páginas en inglés. Nadie en España parecía conocer la enfermedad. Pero las redes sociales hicieron su magia: encontraron a otra familia en Bilbao con el mismo diagnóstico. “Fuimos el sexto caso de España. Cuando nos fuimos conociendo fundamos la Asociación CTNNB1 España, con la intención de traducir, explicar y, sobre todo, conectar a las familias. Hoy ya son más de 30 casos en España y más de 500 en el mundo. La asociación se ha convertido en un refugio, un lugar donde compartir avances, buscar soluciones y sentirse comprendido”, explica el padre de Alaia, Rodrigo Bartolomé, mientras la espera en una de sus sesiones semanales de terapia ocupacional y fisioterapia.

"Antes éramos felices, y lo seguimos siendo. Pero ahora vivimos a otro ritmo. Relativizamos, disfrutamos de las pequeñas cosas. Dentro del caos que supone una enfermedad rara, también hay orgullo. Orgullo de cómo lo estamos sacando adelante"

Alaia tiene ahora ocho años. Su día a día está lleno de retos: problemas de equilibrio, trastornos de conducta que la frustran profundamente, momentos en los que incluso puede autolesionarse. Pero también hay logros inmensos: “Puede hablar, algo que parecía inalcanzable. Come sola, va al baño con menos ayuda. Todo gracias a un trabajo constante: en casa, en el colegio, con terapeutas… y sobre todo, gracias a su esfuerzo. Porque Alaia, desde muy pequeña, ha luchado por cada paso que ha conseguido dar”, explica su padre.

La pequeña empezó el colegio un año más tarde, en un centro de educación ordinaria, pero con todos los apoyos necesarios: una auxiliar, un fisioterapeuta, un maestro de audición y lenguaje, etc. “El entorno es exigente, y eso le permite avanzar. Está en segundo de primaria, y el objetivo es claro: que sea lo más autónoma posible”, apunta Rodrigo.

Una inversión en la autonomía de Alaia

Convivir con una enfermedad rara revoluciona a cualquier familia, la de Alaia ha tenido que adaptarse por completo a las necesidades que implican estas patologías, llenas de revisiones y horas de terapia. “Alejandra, su hermana mayor, ha aprendido a convivir con una realidad distinta. Su hermano pequeño, sin embargo, ha nacido viéndolo como algo natural”, explica. Rodrigo y su pareja no se permiten bajar los brazos y le ofrecen a Alaia toda la ayuda necesaria para que dé lo mejor de sí misma, lo que supone un alto coste económico para la familia: “Uno puede renunciar a muchas cosas, pero no a esto”, dice. Y recuerda que el sistema, lejos de facilitar, a menudo complica: a los seis años se reducen los recursos de atención temprana y el apoyo escolar no es suficiente para una enfermedad tan compleja. Las familias se buscan la vida tanto en términos de tiempo como de dinero, para que sus hijos reciban las terapias que necesitan. “Cada pequeño logro en autonomía es una inversión en el futuro”, cuenta.

Alaia, a través de la Asociación CTNNB1, recibe sin coste algunas de las sesiones que necesita gracias al Programa IMPULSO que, desde 2019, llevan a cabo la Fundación Mutua Madrileña y FEDER para costear las terapias rehabilitadoras que necesitan las personas con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico. Una pequeña ayuda para ayudarles a sufragar todo el gasto que conlleva el convivir con una de estas patologías poco frecuentes.

Pero más allá del apoyo económico, lo que más valoran es el reconocimiento. “Que alguien te tenga en cuenta, que valore tu realidad, te da fuerzas. Te hace sentir que importas, que no estás solo”, afirma Rodrigo. “Ver que hay entidades que consideran tu realidad y te respaldan, te sube la moral”.

Convivir con una enfermedad rara cambia la vida, pero no necesariamente a peor: “Antes éramos felices, y lo seguimos siendo. Pero ahora vivimos a otro ritmo. Relativizamos, disfrutamos de las pequeñas cosas. Dentro del caos que supone una enfermedad rara, también hay orgullo. Orgullo de cómo lo estamos sacando adelante”.

El futuro da vértigo. Las necesidades de Alaia seguirán ahí. Pero Rodrigo lo tiene claro: “Ya nos preocuparemos cuando llegue. Hoy toca disfrutar de cada día…a otro ritmo”.

Programa IMPULSO

Programa IMPULSO - Vidas Cruzadas

Fundación Mutua Madrileña, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), desarrolla el Programa IMPULSO para apoyar tanto a menores y jóvenes que sufren enfermedades raras, como a personas adultas. El valor de este programa radica en que los beneficiarios puedan acceder a terapias y productos de apoyo que mejoren su calidad de vida.