Una batería para conectarse al mundo

Asier tiene diez años y oye a través de implantes cocleares. El Programa IMPULSO le ha financiado una batería de repuesto, impidiendo que se quede aislado si se descarga la original.

Una batería para conectarse al mundo

Asier tiene diez años y oye a través de implantes cocleares. El Programa IMPULSO le ha financiado una batería de repuesto, impidiendo que se quede aislado si se descarga la original.

Asier es madrileño, tiene casi once años y está diagnosticado con una enfermedad rara, el síndrome STXBP1, que causa una deficiencia en la proteína del mismo nombre y puede desencadenar una amplia variedad de síntomas. El primero que se le descubrió a Asier, nada más nacer y antes de que fueran dando la cara el resto, fue la sordera. Un déficit auditivo que no se sabe si está directamente relacionado con el síndrome -sería el primer caso en el mundo-, pero que le obliga desde bien pequeño a llevar implantes cocleares. A través del Programa IMPULSO, que la Fundación Mutua Madrileña lleva a cabo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la familia de Asier ha podido adquirir una segunda batería para su reciente implante coclear, de forma que, transcurridas las seis horas de vida diaria que tiene la pila, Asier puede sustituirla y no queda aislado del mundo.

La obtención de productos de ortopedia, como esta batería para el implante, es una de las ramas del Programa IMPULSO destinado a personas con enfermedades raras. La otra es la financiación de terapias rehabilitadoras como la fisio o logopedia o terapia ocupacional, entre otras. Desde 2019, FEDER y Fundación Mutua trabajan conjuntamente para facilitar estos productos y terapias a pacientes con patologías poco frecuentes que forman parte del movimiento asociativo de FEDER. En el caso de Asier y su familia, la entidad a través desde la que han accedido a esta ayuda es la asociación “Guerreros Púrpura”. Su madre, Rebeca, la encontró por Instagram cuando buscaba un apoyo “más emocional” para llevar el día a día que marcaba la condición de Asier.

Y es que, además de la sordera, y de un retraso psíquico y motor, lo que revolucionó el día a dia de la familia de Asier fue la epilepsia que sufre el pequeño a diario y que debutó cuando tenía algo más de tres años. “Fue a raíz de la epilepsia cuando a Asier le hicieron pruebas genómicas y se llegó al diagnóstico del STXBP1”, explica Rebeca, que define el historial clínico de su hijo como “palo tras palo”.

“El diagnóstico nos llegó por carta e hice lo que no tenía que haber hecho: me metí en Google y me quise morir”, recuerda Rebeca.

Primero, nada más nacer, no superó el screening neonatal y se diagnosticó su sordera. Pero más allá de eso, Rebeca, que no era madre primeriza, notaba que a su bebé le pasaba algo más. Los médicos consideraron que era un retraso motor asociado a la sordera y comenzó la rehabilitación a los siete meses. “Empezamos a tener terapias dos veces por semana en la pública y compensar con sesiones privadas algún otro día”. A Rebeca tampoco le encajaba el diagnóstico: “Veía en la guardería otros niños sordos que gateaban y Asier, nada”.

A los tres años y medio debutó el síntoma que permitió atar algún cabo más y que se convirtió en el detonante de su cambio de vida: la epilepsia. Por ella se dieron cuenta de que, efectivamente y tal y como Rebeca sospechaba, había algo más que la sordera. Le hicieron un montón de pruebas para estudiar su genoma y, casi a punto de cumplir cinco años Asier, les llegó el diagnóstico: síndrome STXBP1.

“El diagnóstico nos llegó por carta e hice lo que no tenía que haber hecho: me metí en Google y me quise morir”, recuerda Rebeca.

De lo que Rebeca se muestra satisfecha es de la ayuda que le ha prestado el movimiento asociativo. Antes del diagnóstico, Rebeca había buscado ayuda en FEDER, que la orientó a través de su Servicio de Orientación e Información (SIO). Con el diagnóstico en mano, se puso en contacto con la asociación del Síndrome STXBP1, que le supuso un gran apoyo para entender la enfermedad y que está volcada en la búsqueda de financiación para la investigación. Pero la epilepsia, que es lo que marca su día a día, le llevó hasta “Guerreros Púrpura”.

“Guerreros Púrpura” es una asociación de niños con enfermedades neurológicas o metabólicas, cuyo denominador común es que cursan con epilepsia. “Llamé al teléfono que venía de contacto, que era el de Pilar, la presidenta, y tras dos horas de conversación, vi que era lo que estaba buscando. Los considero familia sin apenas vernos”, cuenta.

Crisis mientras duerme

Asier sufre crisis epilépticas a diario, cuando se queda dormido. Rebeca vive pendiente del teléfono por si le llaman del colegio de educación especial al que acude el niño. Si le notan cansado, la avisan. Rebeca le recoge para que, si se duerme, tenga la crisis en casa y luego descanse mejor, porque le dejan roto.

La epilepsia ha convertido en imprevisible la vida de Rebeca que tuvo que pedir una excedencia de su trabajo como ingeniera en Metro de Madrid para cuidar a Asier. Un cuidado que le impide la más mínima planificación. Cuando sale de casa, Rebeca lleva siempre una mochila con ropa de cambio para ella y su hijo por lo que pueda pasar, pues son muchas las veces que han acabado ingresados en el hospital a consecuencia de la epilepsia.

Rebeca define a su hijo como “cariñoso y feliz”. Encantado con su hermana mayor y con los amigos de su hermano pequeño, con el que siempre se pelea en casa como buenos hermanos que son. “A Asier todo le viene bien. Va a terapia y llega feliz. No se suele enfadar… aunque ahora está entrando en la adolescencia”.

A la familia les encanta hacer planes los cinco juntos, pero para salir de Madrid, se lo piensan mucho –“especialmente por el hospital”, confiesa Rebeca-. Con “Guerreros Púrpura” se atrevieron a hacer el Camino de Santiago “pero porque íbamos con médicos, enfermeros y ambulancia”.

“La situación de Asier me ha enseñado a vivir el día a día y a tener resiliencia. Aprendes a no tener grandes aspiraciones porque se te caen. Esto es la vida en estado puro… pero más acentuada”.

Programa IMPULSO

Fundación Mutua Madrileña, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), desarrolla el Programa IMPULSO para apoyar tanto a menores y jóvenes que sufren enfermedades raras, como a personas adultas. El valor de este programa radica en que los beneficiarios puedan acceder a terapias y productos de apoyo que mejoren su calidad de vida.