Terapias que sacan lo mejor de Nacho
Los padres de Nacho reciben ayuda del Programa Impulso de Fundación Mutua.
José Luis y Elena son profesores de educación especial. Casualidades de la vida, su primer hijo, Nacho, Nachete, -que ahora tiene 13 años- está afectado con el síndrome de Rubinstein-Taybi, un síndrome poco frecuente, conocido como el síndrome “de los pulgares anchos”, que cursa con problemas del desarrollo y cognitivos y que ha hecho que necesite este tipo de atención especial de la que sus padres son profesionales.
“Nuestra formación nos ha ayudado. Aunque no siempre hagamos como padres lo que recomendaríamos como profesionales… pero, desde el momento primero, el de la aceptación, tú ya sabes que es una realidad que existe, y los pasos que tienes que dar con tu hijo. Hay familias que se pueden ver perdidas y nosotros sabíamos los recursos que existían, dónde dirigirnos…”, cuentan.
“Al principio tampoco era mucho el desfase, y como el síndrome puede cursar con un retraso cognitivo que podía ser variado, empezó en una escuela ordinaria, pero ya vimos que el desfase iba a ser importante y a los 5 años empezó en el colegio de educación especial”.
Es quizá por su formación y por otras casualidades de la vida que José Luis y Elena capitanearon, junto a otras familias, y hace ya diez años la puesta en marcha de la asociación de la enfermedad en España.
“Empezamos a juntarnos varias mamás de Madrid. En principio quedábamos para hablar, como desahogo… éramos unas siete y empezamos a movernos para crear la asociación. Gracias a las redes sociales empezaron a contactarnos gente de toda España”, cuenta Elena de los comienzos.
La asociación está adscrita a FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, y gracias a ello pueden acceder a recursos como la atención psicológica a los padres o la financiación de terapias rehabilitadoras -fisioterapia, logopedia, etc.- que financia la Fundación Mutua Madrileña a través del Programa IMPULSO.
Gracias al Programa IMPULSO, José Luis y Elena reciben una pequeña ayuda para las terapias a las que Nacho acude en un centro cercano a su domicilio una vez por semana: “A Nacho cualquier tipo de estimulación le viene bien. A ésta acude muy contento y, si por él fuera, vendría todas las tardes. Esto es una terapia individual en la que se pueden centrar en él y le ayudan mucho en su motricidad fina, con las manos; en su motricidad gruesa, con el equilibrio; y, a nivel de conducta, a aprender a respetar los tiempos de espera”, explican. “Las ayudas económicas son muy de agradecer, muy necesarias, pero en nuestro caso apenas cubren un mes de terapia”, reivindican desde el agradecimiento y sabiendo que son muchos los que los necesitan y entre los que FEDER las distribuye.
El síndrome de Rubinstein-Taybi que le diagnosticaron a Nacho se caracteriza por unos rasgos faciales y corporales particulares (fenotipo) que comparten todos los afectados, siendo el más llamativo los pulgares anchos, tanto de las manos como de los pies. La enfermedad se presenta con grados variables de discapacidad intelectual y suele tener asociados otro tipo de problemas cardiacos, renales, ...
“Al principio tampoco era mucho el desfase, y como el síndrome puede cursar con un retraso cognitivo que podía ser variado, empezó en una escuela ordinaria, pero ya vimos que el desfase iba a ser importante y a los 5 años empezó en el colegio de educación especial”, comentan sus padres que han preferido llevarle a una, distinta de las que ellos trabajan, para que Nacho pueda tener su propio espacio y donde le entienden y recibe los apoyos y terapias que necesita.
Hoy, a sus 13 años, Nacho es, palabras de sus padres, “un niño muy cariñoso, muy auténtico, aunque también un poco cabezota y muy rutinario” al que le cuestan mucho los cambios de sitio y de personas. Aunque el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene asociados algunos rasgos del autismo, como los descritos en las líneas anteriores, Nacho, sin embargo, sí tiene contacto visual, es sociable, cariñoso, tiene lenguaje oral – reducido, pero funcional- y es muy alegre. “Le ayuda el tener una rutina y el anticiparle lo que va a hacer. Es auténtico: si se ríe, lo hace de verdad, y si coge apego a una persona, es para siempre”, le describen.
Nacho es también el hermano mayor de Pablo, de 8 años, un niño que le ha abierto al mundo. “Ambos se adoran. A Pablo le ha tocado hacer de hermano mayor sin serlo, pero tienen una relación muy bonita. A través de Pablo, Nacho ha aprendido a hacer muchas cosas: jugar a la pelota…porque ve a Pablo hacerlo y quiere; comunicarse…”
Tiempo de desconexión
Ahora Nacho ha empezado a “salir” los sábados. Va a un grupo de ocio con chicos más o menos de su edad. “Hoy toca amigos”, anuncia. El grupo de ocio, un par de horas los sábados por la tarde, es un desahogo para los padres y una oportunidad para Nacho de hacer cosas sin ellos: “El hecho de salir y estar con un grupo de personas sin que estemos nosotros le ayuda a madurar en su autonomía”.
Reconocen José Luis y Elena el peso que llevan los padres de niños con enfermedades raras: “No solo es lo mental, es lo físico. Nacho todos los días del año se levanta a las 6:30 o 7 y ya no para”. El nivel de alerta es alto: nevera con candado, ventana cerrada porque lanza las cosas, en ocasiones pañal…, para eso FEDER también oferta ayudas y charlas, también atención psicológica.
No obstante, como cualquier hijo “Nacho es un regalo, especialmente cuando cuesta tanto sacarles adelante. Siempre te sorprenden para bien, con aprendizajes que no sabes de dónde ha salido ni hasta donde llegarán”, concluyen.