Terapias: el "ahora” para niños como Martín
A través del Programa IMPULSO, Martín recibe terapias para mejorar su autonomía.
La enfermedad rara tocó a la puerta de David y Patricia cuando su hijo pequeño, Martín -que ahora tiene cinco años-, tenía unos 17 meses. Hasta entonces no había nada raro. Quizá era más lento que su hermano mayor a la hora de conseguir los hitos de cualquier bebé, “pero pensábamos que llevaba su ritmo y había que darle tiempo”, cuentan sus padres. Antes del año y medio, la pediatra les puso sobre aviso y les habló de la necesidad de que recibiera estimulación y atención temprana.
“Hicimos un clic y empiezas a ver cosas y plantearte que igual sí le pasaba algo”, cuenta Patricia.
El camino desde el aviso de la pediatra hasta el diagnóstico fue largo: “Empezamos el periplo de neurólogos, pruebas y demás. Mil pruebas… pero no fue hasta la última: la prueba genética, cuando obtuvimos un diagnóstico de un síndrome genético compatible con sus síntomas de retraso motor y del neurodesarrollo”, explica David. Martín tenía entonces 3 años.
David y Patricia pidieron ayuda a sus padres para empezar cuanto antes a sufragar ese gasto imprevisto y fijo que venía a quedarse en la economía familiar.
La mutación de novo (o espontánea) que le encontraron podía explicar sus síntomas, una enfermedad sin nombre de la que en ese momento solo había tres personas en el mundo.
“Nos tocó la lotería sin jugar. Pero si lo piensas, las alteraciones genéticas son más comunes de lo que parece, por lo que le puede pasar a cualquiera”, comenta David.
Con el diagnóstico en la mano y con la tarea de aceptarlo por delante, Patricia y David entendieron que lo que tocaba era ponerse manos a la obra: “El tener el diagnóstico te hace dejar de buscar lo que tiene y centrar el esfuerzo en darle terapia”, dice David. Ese fue el consejo que les dio el neurólogo y que se les quedó grabado: “Si podéis darle terapia por vuestra cuenta, no escatiméis. Porque la necesita ya”. Y es que cuanto más pequeño, mayor plasticidad cerebral para estimularlo.
La atención temprana pública está detrás de una compleja burocracia y larguísimas listas de espera: “Si esperas te lo van a sufragar, pero no puedes perder ese tiempo precioso para tu hijo, como nos decía el neurólogo. Así que, aunque no tienes claro qué le pasa a tu hijo, tienes que confiar y quitártelo de donde sea”.
David y Patricia pidieron ayuda a sus padres para empezar cuanto antes a sufragar ese gasto imprevisto y fijo que venía a quedarse en la economía familiar: “Empezamos dedicando algo más de 300 euros al mes, unas dos sesiones a la semana y sin fisio… no llegábamos a lo que necesitaba”, resume Patricia que calcula que la media de gasto mensual en terapias estaría en unos 500 euros.
Otros gastos
Y eso es el gasto económico. También está el personal y la reducción de ingresos por tener que dedicarse uno de los progenitores a cuidar al niño: “Yo dejé el trabajo. Aprobé unas oposiciones y pedí una reducción de jornada para poder estar con él. Porque no solo es llevarle a la terapia, la dedicación que requiere es absoluta”, cuenta Patricia. Por su parte, David agradece a la pandemia, y al teletrabajo que impuso, la posibilidad de estar más en casa y dedicar tiempo al niño.
La casualidad hizo que se encontraran por el camino con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Y en su caso no fue buscando respuestas o el asesoramiento y consejo de otros padres que ofrece el asociacionismo, sino que fue una funcionaria insistente del Crecovi (Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil), donde habían acudido a revisar el grado de discapacidad de Martín, la que les animó a subir al piso de arriba y conocer a sus vecinos de edificio, FEDER: “Insistieron mucho. Subí y les dejé mis datos y me llamaron al tiempo para participar en el programa IMPULSO, algo que ha aliviado la carga económica de la familia”, explica David.
Desde 2019, la Fundación Mutua Madrileña y FEDER colaboran en el Programa IMPULSO, cuyo fin es el de financiar terapias a menores y adultos con enfermedades raras, aliviando así el coste económico que ello supone en las familias.
Una evolución positiva
Los principales síntomas que la mutación genética le provocan a Martín son retraso en el neurodesarrollo y motor. Esto se traduce, por un lado, en que habla con dificultad (empezó a los cuatro años), tiene afectación del sueño incluso aunque está medicado, problemas crónicos gastrointestinales, de la coagulación y del sistema inmunitario. “Por ejemplo, no crea anticuerpos al recibir las vacunas”, citan algunos sus padres. Y luego el problema motor (falta de equilibrio, chocarse, caerse y no poner las manos…) y un comportamiento en el que no advierte el peligro.
“Por eso las terapias son importantísimas. Dárselas en el momento adecuado es fundamental, porque todos estos síntomas son muy comunes a estas enfermedades. No sabemos lo que tiene, pero sí que estas terapias le mejoran. Y las tienen que recibir lo antes posible. Con Martín estamos notando una evolución positiva en su desarrollo”, explican los padres.
A la terapia se le suman más cosas que mejoran su progreso: el cariño de sus padres, la estimulación de tener un hermano mayor, el ir al colegio… “Pensamos que gracias a todo ello evoluciona de una forma que le hará menos dependiente de lo que sería si no recibiera estas terapias. Y eso supone mucho”.
David y Patricia creen que la investigación es muy necesaria, porque en el futuro ayudará a muchos niños, pero reconocen que es “maravillosa a largo plazo. Pero el día a día, el ahora es muy importante. Y el ahora es la terapia, porque los padres queremos sacar a nuestros hijos adelante”.
A Martín le agradecen el vivir una realidad “más real” en la que se valora más todo lo que tienes, y los apoyos y terapias que te dan. “Es una pena que hasta que no te pasan estas cosas, no te das cuenta de que hay personas en la sociedad que necesitan ser incluidas. Luchamos por nuestro hijo ahora, pero tenemos que luchar por nuestro hijo en el futuro. Cuando sea adulto. Ahora es pequeño, achuchable, es maravilloso y fácil, pero también habrá que hacerlo en el futuro y es muy importante que el apoyo siga a cualquier edad”.