Una apuesta por la autonomía
Fundación Mutua costea terapias a pacientes con enfermedades raras a través de FEDER.
Eva es terapeuta ocupacional especializada en pacientes neurológicos. Su objetivo, a través de su disciplina, es incrementar la autonomía de los pacientes como vía para mejorar su calidad de vida. En contra de su trabajo juega el avance de la enfermedad que sus pacientes padecen, en este caso la enfermedad de Huntington, una patología rara, de carácter neurodegenerativo y hereditario, que suele iniciar su sintomatología entre los 35 y los 55 años y que se caracteriza por movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios y que debido las alteraciones cognitivas, conductuales y motoras que provoca, va incapacitando progresivamente a aquellos que la padecen.
Estefanía es logopeda especializada en rehabilitación neurológica. Junto con Eva trabaja en la Asociación de Corea de Huntington Española (ACHE), ayudando con su terapia en las dificultades del habla, voz, articulación, lenguaje y deglución para que los pacientes mantengan un habla inteligible, y una deglución eficaz y/o segura con el fin de conservar su calidad de vida.
Tanto Eva como Estefanía ven semanalmente a sus pacientes y se convierten ellas, y la asociación, en un punto de encuentro, en la mano a la que se agarran estos pacientes con enfermedad de Huntington.
Los pacientes reciben estas terapias sin coste gracias al Programa IMPULSO de la Fundación Mutua Madrileña que acaba de resolver su cuarta convocatoria. La fundación, junto a FEDER (la Federación Española de Enfermedades Raras), financia este programa para que las asociaciones de pacientes adscritas a FEDER puedan ofrecer a sus pacientes estos servicios, ya que suponen un importante desembolso mensual que muchos no pueden permitirse, pero que son imprescindibles para controlar la evolución de la enfermedad y su calidad de vida.
Tanto Eva como Estefanía ven semanalmente a sus pacientes y se convierten ellas, y la asociación, en un punto de encuentro, en la mano a la que se agarran estos pacientes con enfermedad de Huntington. Son hombres y mujeres que llevaban vidas normales, con profesiones activas hasta cumplir 40 o incluso 50 años, y a los que un día, al comenzar con los movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios se convirtieron en personas diagnosticadas y afectadas por una enfermedad rara. “La enfermedad se diagnostica cuando aparecen estos movimientos, pero comienza antes, con síntomas más conductuales y cognitivos como la apatía, la depresión o la ansiedad”, explica Eva. “Pero hasta que no aparecen los movimientos incontrolables y espasmódicos, no hay diagnóstico”.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara adulta, de carácter hereditario. Algunos pacientes ni siquiera saben que sus antepasados la pudieron padecer porque el diagnóstico se pudo confundir con un Parkinson. Afecta aproximadamente a unas 4.000 personas en España y hay otras 15.000 en riesgo de padecerla por carga genética. Se presenta con una intensidad muy variable entre unos casos y otros y también es variable su evolución que suele ser de unos 15 a 20 años.
Uno de los pacientes que Eva y Estefanía ven en la consulta es Alejandro, profesor de Matemáticas de 54 años y que fue diagnosticado de Huntington durante la pandemia. Para él estas terapias han sido su tabla de salvación para poder seguir adelante con su vida cotidiana: “Me encuentro mucho mejor y soy capaz de hacer cosas, como vestirme”. Tanto que piensa reincorporarse a su plaza en la Universidad cuando empiece el próximo curso, después de un año sabático.
Uno de los retos con los que se enfrentan Eva y Estefanía en esta enfermedad es la apatía con la que cursa. Los síntomas visibles son los movimientos involuntarios, pero los psicológicos son el reto. “Luchamos contra su desinterés”, explica Estefanía. Mientras que Eva apunta que “la rutina es fundamental. Tenemos que ayudarles a simplificar su día a día”.
Y a pesar de apatía y desinterés no faltan a sus terapias. Para Alejandro, al igual que para su hermana Katia (también afectada) o para Kerstin, otra paciente de origen alemán de algo más de 40 años, las terapias son mucho más que un remedio para sus síntomas. La Asociación de Corea de Huntington Española (ACHE) es el lugar donde se sienten comprendidos y protegidos.