Dos generaciones, una misma lucha

Marcos y Guillermo son padre e hijo y comparten una enfermedad rara que les roba movilidad, pero no les ha quitado ni el humor ni las ganas de vivir. Gracias al Programa IMPULSO acceden a terapias que marcan la diferencia

Dos generaciones, una misma lucha

La paraparesia espástica familiar (PEF) es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias que deterioran las fibras nerviosas que conectan el cerebro con las piernas. El resultado: rigidez muscular creciente, debilidad progresiva y una dificultad para caminar que empeora con el tiempo. En España, afecta a unas 4.000 personas. No tiene cura. Hay una gran cantidad de genes que lo pueden producir. El cuerpo falla y, en ocasiones, también la mente: de los 120 genes identificados, algunos como el SPG11, la forma más frecuente de herencia recesiva, añaden al deterioro físico un deterioro cognitivo. 

La paraparesia espástica familiar no tiene cura y es un grupo de enfermedades neurológicas hereditarias que deterioran las fibras nerviosas que conectan el cerebro con las piernas. El resultado: rigidez muscular creciente, debilidad progresiva y una dificultad para caminar que empeora con el tiempo.

Marcos de Guadalupe, madrileño de 56 años, prejubilado, lo explica con una imagen que no se olvida: “Es como la piedra de Sísifo. Cada día la empujas montaña arriba y cada día vuelve a caer. Sientes como si cada pierna cargara con un saco de patatas”. Tardó más de veinte años en obtener un diagnóstico clínico, todavía falta el genético. De niño jugaba al fútbol, al baloncesto, hacía atletismo, esquiaba… pero nunca era bueno. “Culpaba a mi falta de esfuerzo. Pensaba que era vaguería. A los treinta, un neurólogo puso nombre a lo que sentía. Mis zapatos tenían una chapa en la puntera porque los desgastaba”. Hoy camina con bastones o en silla de ruedas, practica la natación para sentirse mejor y, no perder fuerza, pero convive con dolor constante en rodillas y espalda. “Lo que más me cuesta es llegar a la ducha. Necesito el agua caliente para que la musculatura se relaje y poder moverme. Pero ya en la piscina, me encanta ver que con aletas me desplazo ágilmente, movimiento que por tierra no podría hacer. Y cultivo mi mente cacharreando por internet para conocimiento geopolítico, económico, filosófico o médico, esto, me agiliza el pensamiento”. 

Un diagnóstico que llegó con tres años de edad 

A Guillermo, su hijo de 21 años, se lo detectaron siendo un crío. Fue su profesor de infantil quien avisó de que le costaba bajar escaleras. Con un padre ya diagnosticado, sumar uno más uno fue rápido: “La parte buena es que pudimos actuar pronto”, dice Marcos. La parte difícil: la enfermedad ha avanzado más rápido en Guillermo de lo que lo hizo en él a la misma edad. 

Guillermo no se detiene en eso. “No es una sentencia de muerte. Hay mucha gente peor que desearía estar en mi condición”. Acaba de terminar tercero de Diseño y Gestión de Proyectos Transmedia, una carrera que mezcla marketing, diseño web y herramientas digitales. Este curso ha empezado a usar bastones en la universidad, aunque ya los llevaba en los campamentos de scouts. “Ayudan muchísimo, pero te quitan autonomía. Me resistí hasta que vi que era el momento”. 

Monitor scout, buen amigo y fan del kebab 

Si alguien piensa que la PEF condena a quedarse en casa, no conoce a Guillermo. Entró en los scouts con seis años, se hizo educador y ahora es monitor de chavales de entre 11 y 13 años. Los campamentos le ponen a prueba físicamente, pero no se los pierde. También practica parakarate semanalmente, está sacándose el carné de conducir en un coche adaptado, sale con sus amigos del colegio al parque a charlar y a cenar kebab, y cuando llega el verano va al gimnasio a ejercitar piernas. “Si hoy puedo salir de fiesta, con bastones o sin ellos, lo hago. Porque quizá mañana no se repita”. Sus amigos preguntan, él responde con naturalidad y a veces les explica qué es la espasticidad usando su propio brazo como ejemplo. “Siempre les digo que pregunten lo que quieran, que yo se lo respondo con todo el cariño del mundo”. 

El convoy familiar 

Hay una imagen que define a esta familia: cuando viajan, Marcos y Guillermo van en silla de ruedas y Yolanda -la madre- y Alejandro -el hermano mayor, que no padece la enfermedad- empujan. “Parecemos un convoy del ejército”, ríe Guillermo. Así han descubierto ciudades juntos, adaptándolo todo para vivirlo mejor. Todo se adapta para vivirlo juntos. Yolanda es el motor: ella buscó la osteopatía, ahora investiga la cámara hiperbárica. “Mi madre me ha inculcado no rendirme, lanzarme a todo. El que no lo prueba no lo vive”, cuenta Guillermo. Alejandro, por su parte, suma desde la complicidad: empuja la silla, simula competiciones con su hermano y está ahí sin hacer ruido. 

Tres años de IMPULSO 

La familia lleva tres años recibiendo ayuda del Programa IMPULSO de la Fundación Mutua Madrileña, que en colaboración con FEDER facilita terapias rehabilitadoras a personas con enfermedades raras. Desde 2019, el programa ha beneficiado a más de 13.500 personas. Para muchas familias, el gasto en terapias supera el 20 % de sus ingresos. 

“Cuando no existe medicación, el ejercicio es fundamental”, resume Marcos. “Esta ayuda nos permite probar tratamientos nuevos, más innovadores. El camino se hace menos duro con compañía”. Esperan volver a contar con ella este año. Porque la piedra de Sísifo sigue ahí cada mañana, pero entre la fisioterapia, la osteopatía y la familia, cada día la empujan un poco más arriba. 

Como dice Marcos desde su experiencia en la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), de la que fue presidente: “Las enfermedades raras son casi siete mil. Tres millones de personas en España conviven con alguna. Muchas son invisibles cuando no las miras con ojos de conocimiento. Pero, ante todo me quedo con que hace veinte años la Paraparesia Espástica Familiar tenía identificado 40 genes como sus causantes, a día de hoy, se superan los 120 genes. El avance en investigación es incuestionable y en ello debemos estar y confiar”.  

Guillermo lo traduce a su idioma: “La mejor forma de no hundirte es reírte de los problemas. Relativizar, aunque no siempre sea fácil, porque cuando la rodilla o la espalda te duelen todo el día, el carácter se agria. Por eso hay que seguir buscando vías nuevas, como la estimulación cerebral que me hace el osteópata para compensar las dos partes del cuerpo de forma consciente. Vivir con una enfermedad rara no te deja hacer una vida 'normal', pero no es una sentencia de muerte. Y eso demuestra que se puede salir adelante con esfuerzo, dedicación y, por supuesto, con sentido del humor”. 

Programa IMPULSO

Fundación Mutua Madrileña, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), desarrolla el Programa IMPULSO para apoyar tanto a menores y jóvenes que sufren enfermedades raras, como a personas adultas. El valor de este programa radica en que los beneficiarios puedan acceder a terapias y productos de apoyo que mejoren su calidad de vida.