Cuando la enfermedad rara la sufre mamá
Raquel padece una enfermedad rara. El programa Impulso le costea la fisioterapia que reduce su dolor.
l 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para seguir visibilizando a los 3 millones de españoles y españolas que padecen alguna de las 7.000 patologías poco frecuentes que existen y la necesidad de seguir impulsando la investigación pues el 95 por ciento de estas enfermedades no tiene cura. La mayoría, de origen genético, aparecen en la infancia, pero hay algunas que lo hace en la edad adulta, incapacitando a las personas que las padecen y alterando, en mayor o menor medida, su vida laboral y familiar.
En estos pacientes adultos, como en los niños, las terapias funcionales (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional…) son el único tratamiento disponible para mejorar su calidad de vida, reducir el dolor y aumentar la autonomía. Conscientes de esta necesidad, la Fundación Mutua Madrileña amplió a pacientes adultos la cobertura del Programa IMPULSO, que hasta el año pasado financiaba terapias funcionales a niños y jóvenes de hasta 21 años con enfermedades raras en coordinación con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
“Accedí a la ayuda de Fundación Mutua Madrileña a través de la Asociación CHYSPA (Asociacion Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias), a la que pertenezco y que me subvenciona parte de mis sesiones de fisioterapia en las que trabajo la estabilidad y el equilibrio, lo que me permite seguir gozando de autonomía en mi vida cotidiana”.
Una de las beneficiarias adultas de este primer año de programa es Raquel Abella, maestra de educación infantil de 53 años, y afectada de Chiari tipo 1, una de estas enfermedades raras que consiste en una malformación, generalmente congénita. En el caso del Chiari tipo 1 se produce por un desarrollo inadecuado de la parte inferior y posterior del cráneo que ocasiona que el volumen en su interior sea inferior al que le corresponde. Por lo tanto, al ser el cerebro de tamaño normal necesita más espacio y busca una salida hacia la columna vertebral.
Raquel tenía apenas 13 años cuando le diagnosticaron la enfermedad, una edad en la que aún desconocía el alcance de la misma: “Tenía pequeñas cefaleas cuando me reía y el médico, a través de un escáner, me detectó una hidrocefalia (asociada al Chiari) de la que me trataron mediante intervención quirúrgica, pero en ese momento no me operaron del Chiari. Como desaparecieron los dolores de cabeza, pude hacer una vida normal durante unos cuantos años”.
Todo fue cambiando para Raquel hacia los 20 años, pero a peor: “Comencé con hormigueos y pérdida de sensibilidad en mi mano izquierda, apareciendo entonces la Siringomelia - acúmulo en el interior de la médula espinal de líquido cefalorraquídeo- pero ésta avanzaba lentamente y no me producía dolores todavía. Fue en el año 2014, a raíz de la intervención del Chiari, aconsejada por la neurocirujana para evitar un empeoramiento en mi calidad de vida que hasta ese momento era buena, cuando mi vida dio un vuelco y se produjo un paulatino deterioro de mi salud que supuso una segunda intervención quirúrgica en el año 2018 y que me llevo hasta la incapacidad laboral”.
En la actualidad, Raquel vive en Gijón junto a su marido y sus dos hijos, de 25 y 21 años. Dejar de trabajar ha mejorado su condición y le duele menos la espalda y la pierna izquierda, por lo que ha podido reducir las sesiones de fisioterapia.
Raquel es una de las beneficiadas directas del Programa IMPULSO que, este año, en su tercera edición, ha incluido por primera vez la ayuda a adultos pues, si bien la mayoría de las enfermedades poco frecuentes son de carácter genético y pediátrico, también son crónicas y degenerativas: “Accedí a la ayuda de Fundación Mutua Madrileña a través de la Asociación CHYSPA (Asociacion Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias), a la que pertenezco y que me subvenciona parte de mis sesiones de fisioterapia en las que trabajo la estabilidad y el equilibrio, lo que me permite seguir gozando de autonomía en mi vida cotidiana”.
Ya son más de 4.000 personas con enfermedades raras las que se han beneficiado del apoyo del Programa IMPULSO, enfocado en garantizar el abordaje terapéutico y el acceso a productos de apoyo para personas de cualquier edad que conviven con patologías poco frecuentes. En el último año, la Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias (CHYSPA), a la que pertenece Raquel ha sido beneficiaria de estas ayudas: “En España somos 5.600 personas con esta enfermedad y el apoyo que nos proporciona la asociación CHYSPA es fundamental y absoluto, ya que ofrece a los socios tanto servicios terapéuticos (de fisioterapia, foniatria, psicología o asistencia social) y talleres (de temas de actualidad como el covid, de psicología, de fisioterapia...) como actividades de ocio salidas culturales y a la naturaleza. Así que si, además contamos con ayudas como la de Fundación Mutua Madrileña, es muy de agradecer porque creo que la sociedad, aunque está mentalizada para aceptar las enfermedades raras, solo suelen apoyarlas cuando les afecta a ellos, a un familiar o algún conocido”.
Raquel intenta que su día a día no se focalice en su enfermedad, sino en la superación: “Realizo actividades cotidianas como tareas domésticas básicas (que no me supongan pérdida de la estabilidad y equilibrio), actividades de aseo personal, aunque la ducha necesito que sea adaptada debido a mis problemas de estabilidad, caminar que aunque con alguna dificultad para subir y bajar escaleras y algunas actividades de ocio como leer, tejer, pasatiempos, escuchar música, gimnasia...para mantener mi cuerpo y mi mente activos”.
Y en cuanto a su vida familiar no se puede sentir más arropada y querida: “Mis hijos viven la enfermedad de manera normal, no la perciben como grave ya que no tengo grandes dolores ni una pérdida total de autonomía. Y prefiero que lo vean así porque uno de ellos la ha heredado, aunque hasta la fecha, es asintomático. Mi marido, sin embargo, lo vive de forma diferente y me cuida, apoya y ayuda en todo lo posible”.